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Ipofosfatasia: fisiopatologia e difficoltà diagnostica
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L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara che consiste in un difetto di produzione della fosfatasi alcalina non tessuto-specifica.
La fosfatasi alcalina viene usualmente dosata negli esami di routine per identificare il quadro metabolico osseo che caratterizza l’osteoporosi, anche se spesso non viene prestata attenzione ai suoi valori quando sono bassi. Bassi livelli di fosfatasi alcalina possono suggerire la presenza di ipofosfatasia.